MMF har bidraget internationalt til molekylærgenetiske så vel som patogenetisk udredning af en lang række nedarvede sygdomme. MMF gennemfører egne forskningsprogrammer såvel som samarbejdsprojekter med lokale, nationale og internationale forskere og klinikere. De anvendte teknologier sigter på studier af sygdomsmekanismer på DNA-, RNA- og cellulært protein-niveau. Proteinstudierne er fortrinsvis indenfor kvantitativ proteomics og foretages på et avanceret massespektrometer, finansielt støttet af John and Birthe Meyer Foundation. Siden 1993, da MMF blev etableret, har enheden publiceret mere end 200 artikler og bogkapitler.

Se engelsk side for uddybende beskrivelse.